- Наследственные заболевания – заболевания, обусловленные нарушениями в наследственном аппарате клеток человека. В зависимости от локализации, заболевания делят на обусловленные дефектами ядерной ДНК (генные, хромосомные) или обусловленные дефектами митохондриальной ДНК.
- Генные болезни связаны с мутациями, возникающими в отдельных генах. Примеры: фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, гемофилия, дальтонизм, полидактилия, синдром Марфана.
- Хромосомные болезни связаны с изменениями структуры и количества хромосом. Примеры: синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского – Тёрнера.
- Болезни с наследственной предрасположенностью вызваны изменениями в нескольких генах, их проявление связано с условиями жизни человека. Примеры: сахарный диабет, бронхиальная астма, эпилепсия, гипертоническая болезнь.
- Митохондриальные заболевания – наследственные заболевания, вызванные мутациями в ДНК митохондрий человека. Наследуются исключительно от матери к детям обоих полов. Примеры: наследственная оптическая нейропатия, митохондриальный сахарный диабет и глухота, подострая некротизирующая энцефаломиопатия.
Генетика с основами медицинской генетики • 31 класс
79
Классификация наследственных заболеваний
Было полезно?
Рекомендуем
Вы учитель или ученик?
Познакомьтесь с нашим образовательным онлайн-сервисом с тысячами интерактивных работ
Учителю
Удобно проводить уроки в классе, назначать работы на дом и анализировать результаты всего класса или конкретных учеников
Ученику
Самостоятельно изучать новые и повторять пройденные темы, готовиться по индивидуальной траектории и оценивать результаты на наглядных графиках