- Хромосомные болезни, связанные с нарушениями количества хромосом (анеуплоидия):
- синдром Варкани — трисомия по 8-й хромосоме;
- синдром Дауна – трисомия по 21-й паре хромосом;
- синдром Патау – трисомия по 13-й паре хромосом;
- синдром Эдвардса – трисомия по 18-й паре хромосом;
- синдром Шерешевского – Тёрнера – моносомия по половым хромосомам у женщин, Х0;
- синдром Клайнфельтера – увеличение числа половых хромосом у мужчин на 1–4 шт., ХХY, XXYY, XXXY, XXXXY, XXXXXY.
- Хромосомные болезни, связанные с нарушением структуры аутосом:
- синдром кошачьего крика – делеция в коротком плече 5-й хромосомы;
- синдром Вольфа – Хиршхорна – делеция в коротком плече 4-й хромосомы.
- Причиной анеуплоидии является нерасхождение хромосом в мейозе при образовании половых клеток. В большинстве случаев лишняя хромосома при трисомиях является материнской.
- В случае возникновения хромосомных болезней чаще всего поражается нервная система, возникают психические и интеллектуальные нарушения (олигофрения).
Генетика с основами медицинской генетики • 31 класс
41
Хромосомные болезни
Было полезно?
Рекомендуем
Вы учитель или ученик?
Познакомьтесь с нашим образовательным онлайн-сервисом с тысячами интерактивных работ
Учителю
Удобно проводить уроки в классе, назначать работы на дом и анализировать результаты всего класса или конкретных учеников
Ученику
Самостоятельно изучать новые и повторять пройденные темы, готовиться по индивидуальной траектории и оценивать результаты на наглядных графиках