Облако знаний. Закономерности изменчивости. Наследственные заболевания человека. Биология. 9 класс

Изменчивость – разнообразие признаков человека, а также свойство потомков приобретать отличия от родителей под действием факторов внешней среды.
Виды изменчивости:
- наследственная (генотипическая) обусловлена возникновением новых генотипов и приводит, как правило, к изменению фенотипа; включает мутационную и комбинативную изменчивость;
- ненаследственная (модификационная) отражает изменения фенотипа под действием условий существования организма, не затрагивающих генотип, степень изменчивости этого типа может определяться генотипом (норма реакции).
Виды мутаций: ядерные (генные, геномные, хромосомные), цитоплазматические (митохондриальные).
Причины мутаций: действие физических и биологических факторов, химических веществ.
Норма реакции — генетически закреплённые пределы изменчивости признака.
Наследственные болезни – заболевания, связанные с нарушением работы наследственного аппарата клеток и передающиеся от родителей к потомству.
Хромосомные заболевания по типу трисомии – дополнительной третьей хромосомы в паре: синдром Дауна – в 21 паре, синдром Патау – в 13 паре, синдром Эдвардса – в 18 паре хромосом.
Причины на генном уровне заключаются в повреждении части ДНК и возникновении дефекта определённого гена. Примеры: фенилкетонурия, болезнь Марфана, наследственные синдромы нарушения всасывания в ЖКТ.