Облако знаний. Наследственные заболевания человека. Медико-генетическое консультирование. Биология. 10 класс

Генетика — наука о наследственности (передача из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития) и изменчивости (способность организмов приобретать новые признаки).
Генетический код — это система записи генетической информации о порядке расположения аминокислот в белках в виде последовательности нуклеотидов в ДНК или РНК.
Выделяют следующие свойства генетического кода: триплетность (каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида), непрерывность (компактность), неперекрываемость (один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2, 3 и более триплетам ДНК), специфичность (однозначность), избыточность (одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами), коллинеарность (соответствие линейной последовательности), однонаправленность, универсальность (един для всех живых организмов).
Выделяют несколько наследственных заболеваний: альбинизм (полное или почти полное отсутствие пигмента меланина), серповидно-клеточная анемия (меняется конформация молекулы гемоглобина: эритроцит становится выгнутым и напоминает серп), синдром Дауна (геномная патология: трисомия по 21-й паре хромосом), синдром Эдвардса (геномная мутация — трисомия по 18-й паре хромосом), синдром Патау (геномная мутация — трисомия по 13-й паре хромосом) и др.