Генетический код — это система записи генетической информации о порядке расположения аминокислот в белках в виде последовательности нуклеотидов в ДНК или РНК.

Выделяют следующие свойства генетического кода: триплетность (каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида), непрерывность (компактность), неперекрываемость (один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2, 3 и более триплетам ДНК), специфичность (однозначность), избыточность (одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами), коллинеарность (соответствие линейной последовательности), однонаправленность, универсальность (един для всех живых организмов).

Выделяют несколько наследственных заболеваний: альбинизм (полное или почти полное отсутствие пигмента меланина), серповидно-клеточная анемия (меняется конформация молекулы гемоглобина: эритроцит становится выгнутым и напоминает серп), синдром Дауна (геномная патология: трисомия по 21-й паре хромосом), синдром Эдвардса (геномная мутация — трисомия по 18-й паре хромосом), синдром Патау (геномная мутация — трисомия по 13-й паре хромосом) и др.