Биология • 9 класс
128

Медицинская генетика. Анализ родословных

  • Медицинская генетика — раздел генетики человека, изучающий наследственные заболевания, методы их диагностики, предупреждения и лечения.
  • Генные болезни заболевания, возникающие в результате повреждений ДНК на уровне гена. К ним относятся болезни обмена веществ, нарушения аминокислотного обмена, фенилкетонурия, альбинизм. Хромосомные болезни обусловлены геномными или хромосомными мутациями. К таким заболеваниям относятся гетероплодия, синдром Дауна, моносомии, полиплодия.
  • Генеалогический метод является универсальным в медицинской генетике. В результате изучения родословной определённого человека генетик может предположить вероятность возникновения определённых заболеваний. Возможны несколько вариантов типа наследования:
    • аутосомно-доминантный. Больные встречаются в каждом поколении, но у здоровых родителей рождаются здоровые дети. По такому типу наследуются полидактилия, ахондроплазия;
    • аутосомно-рецессивный. Больные встречаются не в каждом поколении. Болеют особи обоих полов. У здоровых родителей могут рождаться больные дети, вероятность повышается в близкородственных браках. По такому типу наследуются фенилкетонурия, альбинизм, муковисцедоз;
    • Х-сцепленный рецессивный. Болеют в основном мужчины, женщины являются носительницами. У здоровых родителей могут рождаться больные дети, вероятность повышается в близкородственных браках. Болезни: гемофилия, дальтонизм;
    • Х-сцепленный доминантный. Больные встречаются в каждом поколении. Женщины болеют чаще. Примерами заболеваний является особая форма рахита;
    • голандрический. Больные встречаются во всех поколениях. Болеют только мужчины. У больного отца больны все его сыновья. Примеры болезней: ихтиоз, гипертрихоз.
Было полезно?

Рекомендуем

Вы учитель или ученик?
Познакомьтесь с нашим образовательным онлайн-сервисом с тысячами интерактивных работ
Учителю
Удобно проводить уроки в классе, назначать работы на дом и анализировать результаты всего класса или конкретных учеников
Ученику
Самостоятельно изучать новые и повторять пройденные темы, готовиться по индивидуальной траектории и оценивать результаты на наглядных графиках
Зарегистрироваться в «Облаке знаний»