Медицинская генетика. Анализ родословных

Генные болезни – заболевания, возникающие в результате повреждений ДНК на уровне гена. К ним относятся болезни обмена веществ, нарушения аминокислотного обмена, фенилкетонурия, альбинизм. Хромосомные болезни обусловлены геномными или хромосомными мутациями. К таким заболеваниям относятся гетероплодия, синдром Дауна, моносомии, полиплодия.

Генеалогический метод является универсальным в медицинской генетике. В результате изучения родословной определённого человека генетик может предположить вероятность возникновения определённых заболеваний. Возможны несколько вариантов типа наследования:

• аутосомно-доминантный. Больные встречаются в каждом поколении, но у здоровых родителей рождаются здоровые дети. По такому типу наследуются полидактилия, ахондроплазия;
• аутосомно-рецессивный. Больные встречаются не в каждом поколении. Болеют особи обоих полов. У здоровых родителей могут рождаться больные дети, вероятность повышается в близкородственных браках. По такому типу наследуются фенилкетонурия, альбинизм, муковисцедоз;
• Х-сцепленный рецессивный. Болеют в основном мужчины, женщины являются носительницами. У здоровых родителей могут рождаться больные дети, вероятность повышается в близкородственных браках. Болезни: гемофилия, дальтонизм;
• Х-сцепленный доминантный. Больные встречаются в каждом поколении. Женщины болеют чаще. Примерами заболеваний является особая форма рахита;
• голандрический. Больные встречаются во всех поколениях. Болеют только мужчины. У больного отца больны все его сыновья. Примеры болезней: ихтиоз, гипертрихоз.