Закономерности изменчивости. Наследственные заболевания человека

Изменчивость — разнообразие признаков человека, а также свойство потомков приобретать отличия от родительских форм. Различают:
- наследственная (генотипическая) изменчивость обусловлена возникновением новых генотипов и приводит, как правило, к изменению фенотипа;
- ненаследственная (модификационная) изменчивость отражает изменения фенотипа под действием условий существования организма, не затрагивающих генотип, хотя степень изменчивости этого типа может определяться генотипом.
- мутации — внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.
Наследственные болезни — это заболевания, связанные с нарушением работы наследственного аппарата клеток и передающиеся по наследству от родителей потомству.
Наиболее известны хромосомные заболевания по типу трисомии — дополнительной третьей хромосомы в паре: синдром Дауна — трисомия по 21 паре, синдром Патау — трисомия по 13 паре, синдром Эдвардса — трисомия по 18 паре хромосом.
Причины наследственных заболеваний на генном уровне заключаются в повреждении части ДНК, в результате которого возникает дефект одного определённого гена. Примеры: муковисцидоз, гемофилия, фенилкетонурия, альбинизм, серповидноклеточная анемия, непереносимость лактозы.

Было полезно?

Предыдущий конспект

Следующий конспект