В клетке человека содержится 46 хромосом (или 23 пары): 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. У раздельнополых организмов соотношение полов составляет 1 : 1. мужские и женские особи сходны по всем парам хромосом, кроме одной (половые).
Хромосомы, которые являются парными у одного из полов, называются Х-хромосомами. Непарная половая хромосома называется Y-хромосома.
Пол, содержащий различные половые хромосомы (X и Y) образует гаметы двух типов и является гетерогаметным. Пол, содержащий в каждой клетке одинаковые половые хромосомы (Х) образует гаметы одного типа и является гомогаметным. У человека гетерогаметный — мужской пол, а гомогаметным — женский.
Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Если признак связан с Х-хромосомой, то у гетерозиготного пола он будет проявляться даже в рецессивном состоянии.
Одним из признаков, который наследуется сцепленно с полом, является гемофилия — заболевание, при котором кровь теряет способность свёртываться. Установлено, что гемофилия обусловлена рецессивным геном в Х-хромосоме, поэтому гетерозиготные по данному гену женщины обладают нормальной свёртываемостью крови.
