Генетика человека

Кариотип человека – набор хромосом клетки человека, содержащий наследственную информацию.

Стволовые клетки являются предшественниками, дифференцирующимися в различные типы клеток и тканей организма.

Методы генетики человека: цитогенетический (изучение хромосомного набора клеток под микроскопом), генеалогический (изучение родословных), близнецовый (изучение однояйцевых близнецов), биохимический (изучение химического состава организма), молекулярно-генетический (анализ ДНК на наличие мутаций).

Современные методы определения генотипа: полногеномное секвенирование, генотипирование, в том числе с помощью ПЦР-анализа.

Наследственные заболевания человека: генные болезни (фенилкетонурия, альбинизм), болезни с наследственной предрасположенностью (сахарный диабет, артериальная гипертензия), хромосомные болезни (синдром Патау, синдром Дауна).

Выделяют соматические (не наследуются при половом размножении) и генеративные (возникают в половых клетках, наследуются) мутации.

К методам профилактики наследственных болезней относят медико-генетическое консультирование. Показания: подозрение на наследственную патологию или её наличие в семье, воздействие мутагенов, изменение количества маркерных белков в крови матери, выявление у плода маркёров хромосомных болезней.

Медицинская генетика – наука, изучающая причины возникновения наследственных болезней у человека, характер их наследования и распространение среди людей.