Облако знаний. Наследственные заболевания человека. Биология. 9 класс

Генные болезни – заболевания, возникающие в результате повреждений ДНК на уровне гена (фенилкетонурия, альбинизм).
Хромосомные болезни обусловлены геномными или хромосомными мутациями (синдром Дауна, синдром кошачьего крика).
Проявление заболеваний с наследственной предрасположенностью обусловлено взаимодействием генов и факторов внешней среды (сахарный диабет).
Механизмы наследования генетических заболеваний: аутосомно‑доминантный (вызывается аутосомным доминантным геном), аутосомно‑рецессивный (вызывается аутосомным рецессивным геном), Х‑сцепленный рецессивный (вызывается рецессивным геном, сцепленным с полом), Х‑сцепленный доминантный (вызывается доминантным геном, сцепленным с полом), голандрический (Y‑сцепленный) (наследуется только по мужской линии от отца к сыну), митохондриальный (заболевание наследуется только по женской линии, передаётся потомкам обоих полов).
Медико-генетическое консультирование – специализированная медицинская помощь для профилактики наследственных заболеваний.
Генетическая диагностика – выявление наследственных и врождённых патологий.
Генотерапия – лечение путём внесения изменений в генетический аппарат соматических клеток человека.